KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

Kelainan dan penyakit genetic adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya factor-faktor genetic yang mengtur struktur dan fungsi fisiologi manusia.

Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetic dapat digolongkan sebagai berikut :

·        Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel dominan autosomal

·        Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel resesif autosomal

·        Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/kelamin

·        Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan pengaruh aberasi kromosom

PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL

Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainan genetic, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotifnya karena salah satu pasangan gen yang ‘ normal ‘ dapat menghasilkan jumlah protein yang cukup banyak.

Dengan demikian suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau memiliki alel homozigotresesif.

Kita dapat melambangkan genotype penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa. Namun heterozigot (Aa) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotype, karena orang-orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka.

Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa)

Contoh beberapa penyakitnya :

v     Anemia sel sabit

Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam kedaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit.

Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss, sedangkan individu normal memiliki genotype SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.

v     Fibrosis sistik

Fibrosis sistik disebabkan oleh karena tidak adanya protin yang membantu transport ion klorida melalui membrane plasma, oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pancreas, saluran pernafasan, kelenjar keringat dll.

          Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc), sedangkan individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala

penyakit ini namun merupakan karier, sedangkan individu normal memiliki genotype (CC).

v     Albino

Kata albino berasal dari “albus” yang berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta 3-4 dihydroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.

Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotip (AA) atau (Aa) dan albino (aa).

v     Thalassemia

Istilahnya berasal dari bahasa thalasa = laut dan anemia. Thalasemia merupakan kelainan genetic yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglonin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.

Pada Thalasemia dimana eritrosit mempunyai gambaran microscytic (kecil), leptocytic (lonjong), dan polycytemic (banyak), bercampur baur apa yang disebut ”target cel”

Thalasemia dibedakan atas :

1.    Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi

2.    Thalassemia minor, tidak parah , mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.

Individu penderita biasanya memiliki genotype heterozigot.

PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL

1.    Akondroplasia

Disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter, namun intelejensi, ukuran kepala dan tubuh normal.

Individu penderita akondroplasia mempunyai genotif KK atau Kk, sedangkan individu normal bergenotip homozigot resesif.

2.    Brakidaktili

Adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau jari kaki yang memendek, karena memendeknya ruas-ruas tulang jari.

Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen yang homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai 2 ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain.

Sedangkan individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.

3.    Huntington

4.    Polidaktili

KELAINAN DAN PENYAKIT KARENA ALEL RESESIF

TERTAUT KROMOSOM SEK “ X “

1.    Hemofilia

Hemofilia merupakan ganngguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen factor VIII dan factor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi Hemofilia A dan Hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan  darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali.

Umumnya luka pada orang normal akan menutup/membeku dalam waktu 5-7 menit. Tetapi pada penderita hemophilia darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena terlalu banyak kehilangan darah.

Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita ( X^bX^b ) , sedangkan perempuan yang heterozigot (  X^bX^h ) pembekuan darahnya normal namun dia hanya berperan sebagai pembawa/carier. Seorang laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotif yaitu ( X^bY ).

2.    Buta warna

Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah atau semua warna. Individu yang buta terhadap zat warna hijau (type deutan) dan merah type (protan) dikarenkan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (colour blind) yang terdapat pada kromosom X.

Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan (CC) dan heterozigotik (Cc) , sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif (cc). Laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom –X , sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna X^cY

3.    Distrofi otot

4.    Sindrom Fragile X

5.    Sindrom Lesch Nyhan

KELAINAN GENETIK KARENA TERTAUT KROMOSOM “ Y “

1.    Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna , artinya kelainannya hanya terjadi pada laki-laki.

2.    Hypertrichosis

3.    Weebed Toes

4.    Hystrixgravier